Un modelo de IA permite predicir as enfermidades que terás en 20 anos

Delphi, unha arquitectura GPT modificada, modela traxectorias de saúde.

a, Esquema de traxectorias de saúde baseado en diagnósticos CIE-10, estilo de vida e tokens de recheo saudables, cada un rexistrado a unha idade distinta. b, Datos de adestramento, validación e proba derivados do Biobanco do Reino Unido (esquerda) e rexistros de enfermidades daneses (dereita). c, A arquitectura do modelo Delphi. Os elementos vermellos indican cambios en comparación co modelo GPT-2 subxacente. ’N ×’ denota a aplicación do bloque transformador secuencialmente N veces. d, Exemplo de entrada de modelo (solicitude) e saída (mostras) que comprende pares (idade:token). e, Leis de escala de Delphi, que mostran a perda de validación óptima en función dos parámetros do modelo para diferentes tamaños de datos de adestramento. f, Resultados de ablación medidos polas diferenzas de entropía cruzada relativas a unha liña basee baseada en idade e sexo (eixo e) para diferentes idades (eixo x). g, A precisión do tempo predito ata o evento. O tempo observado (eixo e) e esperado (eixo x) ata os eventos móstranse para cada seguinte predición de token (puntos grises). A liña azul mostra a media nos intervalos consecutivos do eixo x.

No mundo da prevención e a medicina personalizada, é clave a capacidade de prever con moito tempo de antelación, mesmo décadas, a posibilidade de que unha enfermidade apareza, para atallar os procesos que a producirían moito antes de que empezase a facer dano. Iso é o que parece que se pode lograr grazas á intelixencia artificial, segundo un estudo publicado onte na revista Nature.

Ao longo da vida, empezamos estando ben con maior frecuencia, de cando en vez pasamos algún día enfermos, e co paso do tempo empezan a aparecer as doenzas crónicas. Estes patróns afectan dunha forma distinta a cada individuo, dependendo da herdanza, o estilo de vida ou o seu status socioeconómico. Para entender ben a saúde dunha persoa e valorar os riscos que a axexan no futuro, non basta con tomar os diagnósticos illados que recibiu ao longo da súa vida; é necesario entender a evolución de cada persoa, coñecer as enfermidades que sufriu para saber como se inflúen entre si e promover cambios de vida específicos ou recomendar probas diagnósticas que vixíen doenzas concretas con maior probabilidade de aparecer.

Hoxe, un grupo de investigadores do Instituto Europeo de Bioinformática, o DKFZ (Centro Alemán de Investigación do Cancro) e varias institucións danesas propón aplicar a mesma tecnoloxía que dá vida aos grandes modelos de linguaxe, como ChatGPT, para aprender e predicir a historia natural de máis de mil enfermidades ao mesmo tempo. O modelo resultante, bautizado como Delphi-2M, é capaz de identificar patróns de enfermidade a partir de historiais médicos, factores de estilo de vida e condicións previas de saúde.

“O achado máis inesperado foi que o modelo pode predicir máis de 1.000 enfermidades. Esperariamos que funcionase con algunhas, pero que fallase con moitas outras. Isto mostra o interconectadas que están moitas enfermidades e resalta a necesidade de investigar os mecanismos subxacentes que as conectan”, explica sobre os seus resultados Moritz Gerstung, director da División de Intelixencia Artificial en Oncoloxía do DKFZ e coautor do estudo.

O algoritmo foi adestrado con datos de 400.000 persoas do Reino Unido e validado con rexistros de case dous millóns de pacientes en Dinamarca, e é capaz de proxectar traxectorias de saúde, tanto a nivel poboacional como individual, de ata dúas décadas.

Como sucede coas predicións meteorolóxicas, este modelo non ofrece certezas, senón probabilidades. Máis que adiviñar exactamente que lle ocorrerá a unha persoa concreta nun momento determinado, calcula as probabilidades de que sufra certas enfermidades nun período concreto. Como sucede co tempo, as predicións a curto prazo son máis fiables que as que tentan predicir un futuro máis afastado. Cando se calculan se alguén sufrirá un infarto nos próximos 10 anos, o modelo acerta ao redor de sete de cada dez casos. Cando o período temporal amplíase ás dúas décadas, queda nun 14%, algo superior ao 12% que se logra sabendo idade e sexo.

Seguindo co caso do infarto, segundo o modelo, na cohorte do Biobanco do Reino Unido, os homes de entre 60 e 65 anos poden ter un risco anual de 4 de cada 10.000 ata 1 de cada 100, dependendo dos seus antecedentes médicos e dos seus hábitos de vida. Nas mulleres o risco medio é menor, pero a dispersión de probabilidades é parecida. O máis relevante é que, ao comparar as predicións do modelo con datos reais do biobanco que non se usaron no adestramento, comprobouse que os riscos calculados coincidían coa incidencia observada de casos en distintos grupos de idade e sexo. Isto demostra que as estimacións reflicten de forma fiel as tendencias poboacionais reais.

Delphi-2M alcanza unha precisión comparable aos mellores modelos específicos para enfermidades como a demencia ou o infarto de miocardio, e supera aos algoritmos de predición de mortalidade. Só no caso da diabetes, un marcador da análise de sangue (a hemoglobina glicosilada HbA1c) segue sendo máis fiable. Ademais, o estudo identificou enfermidades que incrementan o risco de sufrir outras, como os trastornos mentais ou algúns tumores do aparello reprodutivo feminino.

Sobre a posibilidade de que coñecer con tanta antelación de enfermidades que só son unha posibilidade convértanos a todos en enfermos preventivos, Gerstung cre que fan falta máis estudos para expor como este coñecemento pode beneficiar aos pacientes. Iso requiriría que as posibles aplicacións da IA como asistente da medicina “deberían probarse en ensaios clínicos aleatorizados, nos que un grupo reciba visitas médicas con apoio de IA e outro grupo sen el. Tras un período de seguimento, avaliarase se o grupo asistido por IA obtivo maiores beneficios en comparación coas consultas tradicionais”, apunta. “Isto tamén pode incluír avaliacións subxectivas do benestar das persoas para valorar os efectos emocionais de coñecer ou non os seus riscos”, conclúe.

No apartado de posibles riscos dunha ferramenta tan potente de predición da saúde, como a discriminación por parte das aseguradoras de pacientes con riscos que lles fan pouco interesantes como clientes, Guillermo Lazcoz, membro do Comité de Ética da Investigación do Instituto de Saúde Carlos III, considera que a aplicación da IA ao procesado de grandes bases de datos de saúde engade “unha capa máis de riscos aos que xa coñeciamos”, como que estes datos acaben en mans dun banco que os utilice para saber, antes de conceder un crédito, se o cliente é propenso a contraer un tipo de cancro ou ter un infarto.

“A IA pode identificar a unha persoa a partir de datos que se supoñían anónimos, o que esixe novas medidas de protección”, continúa Lazcoz. Para aplicar estas medidas, “en Europa están a desenvolverse espazos seguros do tratamento de datos, onde o dato non viaxa e o acceso a terceiros está limitado no tempo e a un propósito”, explica. Por último, advirte de que non é o mesmo falar de organizacións como o Biobanco do Reino Unido, utilizado no estudo que onte publicou Nature, que conta con estritos controis, que de empresas como 23andMe, na que un pode analizar o seu ADN para coñecer a súa liñaxe e que xa se viu envolta en escándalos por problemas coa protección de datos.

Mikel Recuero, investigador da Universidade do País Vasco (EHU) e avogado especializado en protección de datos, coincide en que, polo menos no ámbito europeo, hai moitas capas de control que buscan impedir o uso indebido de datos biomédicos. “O acceso a biobancos xa implica un primeiro filtro ético, porque os investigadores deben xustificar a finalidade científica da súa solicitude e non poden empregar mostras con fins espurios”, sinala. “A iso súmanse os controis de protección de datos: se a información é identificable, a normativa obriga a restrinxir o seu uso aos propósitos autorizados, evitando, por exemplo, as aplicacións en seguros ou banca”, engade.

Neste sentido, “o novo regulamento do espazo europeo de datos de saúde reforza esta lóxica ao prohibir expresamente decisións comerciais (como a modificación de primas dun seguro) baseadas en información xenética”, asevera. “Aínda que os riscos nunca desaparecen do todo, existen mecanismos sucesivos (éticos, regulatorios, xurídicos) que actúan de forma preventiva, limitando as posibilidades de discriminación e obrigando a acreditar un beneficio social en cada proxecto que vaia a usar estes datos”, conclúe.

Os modelos como GPT-4 ou Gemini aprenden a linguaxe como unha secuencia de palabras. Predín a seguinte palabra en función do contexto e os investigadores viron unha analogía coa saúde. O historial médico dunha persoa tamén pode entenderse como unha secuencia de eventos (diagnósticos, factores de risco, hábitos de vida) que seguen unha orde temporal para facer predicións.

De momento, o modelo débese mellorar para ter utilidade para coidar a saúde de pacientes reais, pero xa é unha ferramenta útil para entender mellor como se desenvolven as enfermidades e como progresan, ou avaliar os efectos do estilo de vida ou as enfermidades pasadas inflúe no risco de enfermidades futuras.

Un dos aspectos máis innovadores do traballo é a capacidade de Delphi para xerar datos de saúde sintéticos. A partir de información parcial, o modelo pode imaxinar traxectorias completas que manteñen as mesmas propiedades estatísticas que os datos reais, pero sen corresponderse con ningunha persoa en particular. Isto protexe a privacidade dos pacientes, xa que os datos non poden vincularse a individuos reais e permiten adestrar outros modelos de IA sen necesidade de acceder a datos clínicos sensibles. Así se podería, por exemplo, calcular que lle pode pasar á saúde da poboación se se incrementa a obesidade nun 5%.

Agora, xa hai algoritmos que predín o risco de sufrir algunhas enfermidades, como os problemas cardíacos ou o cancro de mama, pero ese enfoque non abarca a complexidade real da saúde humana, na que, moitas veces, conviven múltiples enfermidades que se condicionan entre elas. Nunhas sociedades cada vez máis envellecidas, será crítica a capacidade para prever a carga de moitas enfermidades e deseñar políticas e investimentos para tentar previlas e estar preparados cando cheguen.

FONTE: Daniel Miravilla/elpais.com