SABÍAS QUE... QUE É UN XENE E CANTOS TEN UN SER HUMANO?

Unha das comparacións máis socorridas da bioloxía involucra ao ADN e a un libro de instrucións. É unha comparación que ten bastante sentido, debido a que no ADN dun ser vivo codifícanse todas as estruturas que permiten a súa vida e todas as funcións do organismo. Así, o libro de instrucións humano ten todo o necesario para crear un ser humano e, o do can, ao seu mellor amigo.

Explorando o libro a fondo comezan as curiosidades. A primeira sería que non todo o libro de instrucións ten instrucións, senón que estas apenas ocupan un 2% de todo o volume. É a estas instrucións completas chamámolas xenes. O resto do libro está formado por frases conectoras, fragmentos que se repitan unha e outra vez, e mesmo sartas de letras que parece que non teñen sentido ao principio e ao final de cada capítulo.

En total estímase que o ADN humano contén ao redor 20.000 xenes clásicos, que son aqueles que codifican as instrucións para crear unha proteína. Pero os estudos posteriores engaden uns 15.000, 20.000 ou máis xenes nos que se crean os produtos intermedios, pero non as proteínas finais.

Para entender porqué sucede isto primeiro habemos de comprender que sucede no interior das nosas células á hora de crear unha proteína. O ADN atópase no núcleo celular, protexido de procesos físicos e químicos que poidan desgastalo. Agora ben, as proteínas prodúcense fóra do núcleo celular, na rexión coñecida como citoplasma, polo que cando a célula necesita crear unha proteína hai unha barreira física que salvar. Para iso, o ADN transcríbese (ou tamén podería dicirse que se copia) nunha molécula intermedia e temporal chamada ARN mensaxeiro. Este ARN mensaxeiro, sendo unha copia do ADN, si que pode saír do núcleo e ir ao citoplasma.

Primeira imaxe tomada do ADN cun microscopio electrónico. Pode observarse a súa estrutura de dobre hélice, o que dá lugar a esa aparencia como de parafuso / Enzo di Fabrizio

Sería o equivalente a copiar nun papel un apartado dun libro dunha biblioteca que nos interesa e levarnos ese escrito a casa para poder consultalo cando queiramos. Así o libro queda protexido na biblioteca e nós dispoñemos do escrito ata que perdamos ou tiremos o papel.

Unha vez o ARN mensaxeiro saíu do núcleo, uns pequenos orgánulos denominados ribosomas encárganse de traducir a devandita información en proteínas. Para iso, len de tres en tres as unidades que forman a molécula de ARN (chamadas nucleótidos) e a cada tríada asígnanlle un aminoácido concreto, as pezas que forman as proteínas. Unha vez tradúcese toda a cadea de ARN mensaxeiro, queda no seu lugar unha proteína que, tras certas modificacións, poderá comezar a realizar a súa función.

Cando os investigadores falan de xenes non codificantes (esas decenas de miles de xenes extra) refírense a xenes que quedan a metade de proceso. Que chegan a transcribir o ADN a ARN pero este non se traduce a proteínas, senón que queda en forma do denominado ARN non codificante. Segundo o seu tamaño ou función divídense en distintas familias e, na actualidade, é un dos campos máis fértiles da biotecnoloxía e a medicina, debido a que viuse que estas moléculas están implicadas en moitísimos procesos vitais na saúde e en certas enfermidades.

Ademais, existen outras secuencias denominadas pseudoxenes presentes no xenoma humano que se cre que no seu momento si que foron xenes funcionais, pero que nalgún momento do pasado perderon a súa capacidade de codificar unha proteína. É coma se nun libro de instrucións, de súpeto, atopásemos unha información sobre un parafuso ou unha técnica, pero que en ningún lugar indicase onde e como se utiliza. Estes remanentes evolutivos teñen unha gran utilidade á hora de comprender de onde proveñen as especies.

Pero entón cantos hai exactamente? A resposta a esta pregunta é, lamentablemente, un gran depende. Segundo o xenoma humano de referencia que está a base de datos que consultan a maioría de científicos, denominada Refseq, o xenoma humano de referencia, denominado GRCh38.p14, conta con 20.076 xenes codificantes, pero contando os non codificantes en total tería 59.762. En cambio, outras bases de datos, como CHESS, creada pola Universidade John Hopkins, indica que hai un total de 19.838 xenes codificantes e 17.624 non codificantes, o que dá un total de 36.612. Por iso a resposta habitual é ao redor de 20.000 xenes no sentido clásico da palabra e entre 35.000 e 60.000 para o sentido amplo.

Estas discrepancias son unha mostra de todo o que nos queda por coñecer do xenoma humano. Aínda que os avances foron notables desde que se denominase á parte que non codificaba xenes como “ADN lixo”, no libro de instrucións do corpo humano. Como última curiosidade final, todos aqueles cambios que diferencian a un humano doutro: A cor da pel, dos ollos, do pelo, os trazos, a altura e mesmo en parte, a estrutura cerebral, son variacións dun 0,4% neste libro de instrucións. Un cambio mínimo que supón unha enorme diferenza.

FONTE: Daniel Pellicer Roig/nationalgeographic.com.es/ciencia