BASE DE DATOS DE AGREGACIÓN DE XENOMAS

Estrutura en dobre hélice do ADN / Shutterstock

Aínda que hai 67 anos que se descubriu a estrutura do ADN e 17 desde que se presentou o primeiro mapa do xenoma humano, aínda se descoñece a función da maioría dos xenes que o compoñen. As ondas de optimismo que provocaron cada un deses achados remitiron, pero a ciencia segue avanzando, con máis modestia pero tamén con paso firme.

Nesa liña acaban de presentarse as primeiras análises da maior base de datos coñecida de variacións xenéticas humanas, distribuídos en sete informes da prestixiosa Nature, a mesma que, en 1953, publicou o primeiro dos mencionados fitos.

O novo catálogo conta con mostras do xenoma de máis de 140.000 persoas, máis do dobre do que ata o de agora era o maior conxunto de datos. As primeiras análises publicadas inciden nun camiño que pretende facilitar o desenvolvemento de novos tratamentos e axudar a comprender mellor diversas enfermidades xenéticas, das máis raras ás máis comúns.

Ademais, a chamada Base de Datos de Agregación de Xenomas  (gnomAD) está dispoñible en aberto para investigadores de todo o mundo, co que se espera que crezan tanto a información que contén como os estudos realizados a partir dela.

En total, identificáronse na base de datos 443.769 das chamadas variantes de perda de función, que os autores consideran unha vía prometedora para avanzar no coñecemento biolóxico e clínico da nosa especie.

A idea é que a información sobre esta clase de variantes axude a crear precisos perfís xenéticos dos pacientes, así como a identificar contra que xenes poderían actuar con seguridade os tratamentos.

FONTE: Ángel Díaz/abc.es/ciencia