SECUENCIA COMPELTA DO XENOMA DUN SER HUMANO
Un científico observa a secuencia dun xenoma na pantalla dun ordenador /
O tamaño da ignorancia humana só percíbese co paso do tempo. A humanidade viviu sen saber que existían os microbios ata que un comerciante de teas holandés, Antonie van Leeuwenhoek, viunos a finais do século XVII cun rudimentario microscopio da súa invención. Outro gran avance tecnolóxico permitiu agora obter por primeira vez a secuencia completa dun xenoma humano. Os Homo sapiens tardaron uns 300.000 anos en ser capaces de ler enteiro o seu propio manual de instrucións.
Un multitudinario consorcio internacional anunciou hai 20 anos o primeiro borrador da secuencia do xenoma humano, pero aquela versión aínda estaba chea de buracos. O bioinformático estadounidense Adam Phillippy compara a tarefa cun quebracabezas dunha paisaxe, no que faltaban as pezas azuis do ceo, demasiado similares como para ser encaixadas coa tecnoloxía de entón. Outro numeroso equipo científico, o denominado Consorcio T2T, publicou agora “a primeira secuencia verdadeiramente completa” dun xenoma humano. Son 3.055 millóns de nucleótidos, as letras químicas coas que está escrito o libro de instrucións dunha persoa. Os autores calculan que o 8% do xenoma estaba aínda sen ler.
O manual de funcionamento das células, encartado no seu interior, é basicamente unha xigantesca molécula de ADN duns dous metros de lonxitude. Aí están as directrices para que, por exemplo, unha neurona do cerebro saiba transmitir un pensamento. O libro de instrucións da célula está escrito con combinacións de só catro letras químicas (ATTGCTGAA…). As actuais técnicas de secuenciación masiva, empregadas nos hospitais para estudar as enfermidades cun compoñente xenético, non son capaces de ler o larguísimo xenoma humano do tirón, pero poden recoñecer fragmentos duns centos de letras, que logo se ordenan grazas a un xenoma de referencia, que actúa como a foto da paisaxe na caixa do quebracabezas.
O problema chega ao colocar os tramos de ADN moi repetitivos (ATATATATATAT...), como ocorre coas pezas do ceo azul. Para sortear este obstáculo, os investigadores utilizaron técnicas de vangarda, como os secuenciadores da empresa británica Oxford Nanopore, uns dispositivos capaces de ler centos de miles de letras á vez ao pasalas por un poro diminuto.
Os membros do Consorcio T2T, liderados pola bióloga Karen Faragulla, da Universidade de California en Santa Cruz, e polo propio Adam Phillippy, do Instituto Nacional de Investigación do Xenoma Humano, ambos en EE UU, sosteñen que agora se abre “unha nova era da xenómica, na que ningunha rexión do xenoma está fóra do alcance”. Os autores publicaron un borrador cos seus resultados o 27 de maio. Cos seus novos datos, o xenoma humano tería 19.969 xenes asociados á produción de proteínas, 140 deles descubertos polo consorcio.
Os membros do Consorcio T2T propoñen utilizar a súa nova secuencia como modelo mundial: a foto da caixa do quebracabezas. O actual xenoma de referencia foi elaborado en 2013, con fragmentos de ADN de moitas persoas, por un consorcio internacional no que participa o Instituto Europeo de Bioinformática.
FONTE: Manuel Ansede/elpais.es/ciencia
0 comentarios