TALASEMIA
Seguro que oíches falar algunha vez da hemoglobina. A hemoglobina é unha proteína do sangue que se atopa dentro dos hematíes (tamén chamados glóbulos vermellos ou eritrocitos), dunha cor vermella característica (por iso o sangue é vermella), que se encarga de transportar o osíxeno que chega ao noso torrente sanguíneo ata cada recuncho (tecidos) do noso corpo. Ademais, tamén transporta o CO2 que se desprende deses tecidos, como molécula de refugallo (produto do metabolismo), ata os pulmóns. Así, prodúcese un intercambio entre o osíxeno e o CO2, utilizando a hemoglobina como ponte.
Agora é fácil comprender que se non tivésemos hemoglobina suficiente, asfixiariámonos, porque non teriamos osíxeno suficiente onde o necesitamos. Habitualmente á falta de hemoglobina chámaselle anemia. Así pois, a anemia é unha das causas da falta de aire, por exemplo.
O que talvez non sabías é que unha persoa pode ter anemia por varias causas. Explícome: unha molécula de hemoglobina está formada, a grandes liñas, por unha banda proteica, a “globina”, e unha parte “hemo” (formada por protoporfirina e ferroso -Fe++-), responsable da cor.
Como talvez saibas, as proteínas poden ser estruturas complexas, con moitas partes ou “cadeas” formándoas (coma se fose un quebracabezas de LEGO, onde cada peza é unha proteína e todas xuntas son unha proteína máis grande).
Neste aspecto, a globina é unha proteína formada por cadeas que chamamos alfa, beta, delta e gamma. O 97% da nosa hemoglobina está formada por 2 cadeas alfa e 2 cadeas beta.
Entender isto tan técnico é relevante para comprender que calquera condición que afecte as cadeas alfa, beta, ao grupo hemo ou a súa formación, podería resultar nunha anemia, ao non poder ter hemoglobina que funcione con normalidade. Por exemplo, a falta de ferro fai que non se poida formar a parte “hemo”. Este tipo de anemia coñécese como anemia ferropénica (por falta de ferro). Ao ser esta parte responsable da cor, é fácil entender que nos casos máis graves, as persoas están pálidas.
Pois ben, se a afección en cuestión afecta as cadeas alfa, falamos de alfa-talasemias. Se afecta as cadeas beta, beta-talasemias. Pero, por que poden afectarse as cadeas que forman a hemoglobina? Principalmente, por xenética.
A talasemia é un trastorno hereditario, é dicir, transmítese a través dos xenes de pais portadores aos seus fillos. Como podedes imaxinar, se a hemoglobina é un dos ladrillos que forman os glóbulos vermellos, a alteración na formación da hemoglobina dá lugar a unha alteración na estrutura do hematíe. Ademais, con menos “ladrillos”, constrúense hematíes máis pequenos, capaces de albergar menos hemoglobina da habitual. Por iso, nas persoas con talasemia, atopamos uns glóbulos vermellos máis pequenos (microcíticos) e “menos vermellos” (hipocrómicos). Uns hematíes alterados con niveis insuficientes de hemoglobina dá lugar a unha menor osixenación dos órganos e tecidos do noso organismo. Así, os pacientes de talasemia poden padecer formas graves ou leves de anemia.
Todas as clases de talasemia teñen síntomas similares (fatiga, dificultade respiratoria, palidez, debilidade,...), que varían unicamente nunha escala de gravidade. Dado que a talasemia caracterízase pola redución dos niveis de glóbulos vermellos, as persoas afectadas poden presentar síntomas de anemia ou de baixo reconto sanguíneo.
A falta de glóbulos vermellos tamén pode desencadear afeccións asociadas e os seus síntomas. Cando o reconto de glóbulos vermellos é baixo, o corpo traballa en exceso para producir máis cantidade. Os glóbulos vermellos prodúcense principalmente na medula ósea, a sección branda e escura presente no interior dos ósos. Como a medula traballa horas extras para producir máis glóbulos vermellos, tende a aumentar de tamaño, e como consecuencia, os ósos tenden a agrandarse e expandirse, o que fai que se volvan fráxiles, máis finos e propensos a fracturarse facilmente.
O bazo é outro órgano onde se producen glóbulos vermellos, pero tamén realiza funcións adicionais, como filtrar o sangue e comprobar se hai infeccións subxacentes e as combate. Nos pacientes con talasemia, o bazo tamén se agranda, e, como dedica todo o seu tempo e esforzo á produción de glóbulos vermellos, non é tan eficaz para filtrar o sangue e combater as infeccións. Como resultado, dise que os pacientes con talasemia están "inmunocomprometidos", é dicir, que o seu corpo é incapaz de defenderse das infeccións. Por tanto, corren un maior risco de desenvolver infeccións.
Aos pacientes que padecen tipos graves ou moderados de talasemia adóitaselles diagnosticar a enfermidade durante a infancia, xa que empezan a manifestar os síntomas da anemia desde unha idade moi temperá. Os pacientes con formas leves de talasemia poden descubrir (a miúdo, máis tarde na vida) o trastorno sanguíneo subxacente cando empezan a mostrar os síntomas da anemia. Tamén se pode sospeitar a enfermidade tras unha análise de sangue. Nese caso, o seguinte paso será poñer ese sangue baixo o microscopio e observar a morfoloxía dos glóbulos vermellos (se faltan “ladrillos” -cadeas- na súa estrutura, a forma é anormal, e por iso tamén son hematíes máis pequenos do habitual).
Dado que o trastorno sanguíneo transmítese de pais a fillos, a enfermidade tende a ser hereditaria, así que algunhas persoas poden ser diagnosticadas de talasemia por ter antecedentes familiares da enfermidade. Aínda así, pode darse no caso de que os pais sexanportadores asintomáticos sen sabelo.
Tanto as mulleres como os homes teñen unha taxa similar de padecer a enfermidade.
Aproximadamente o 5% da poboación mundial posúe algunha alteración xenética que afecta á hemoglobina (hemoglobinopatía), sendo a afección máis frecuente a talasemia. Ademais, cada ano nacen ao redor de 300.000 nenos con talasemia en todo o mundo, o que significa que 4,4 de cada 10.000 nados vivos son afectados por este trastorno.
FONTE: Amyad Raduan (GlóbuloAzul)/muyinteresante.es Imaxe: revistamedica.com
